الأمراض الوراثية كمتلازمة داون لها أسباب بظهور الكروموسوم الإضافي

تختلف الأمراض الوراثية كذلك الأمراض الخلقية والعائلية. يؤثر برنامج الجينوم البشري على دراسة الأمراض الوراثية. بشكل عام، هي الأمراض التي يسببها الجين، طفرة الكروموسومات، والخطأ. نادرا ما تحدث مثل هذه الأمراض، ولكن نظرا لوجود العديد منها، فإن تواترها الإجمالي مرتفع جدا. إنها تختلف عن الأمراض الأخرى. هنا كقاعدة عامة، يمكننا العثور على السبب الدقيق للمرض المرتبط بتلف الجهاز الوراثي.

يتم التمييز بين الأمراض الوراثية والخلقية. لا تكون خلقية دائما، بل يمكن أن تظهر في أعمار مختلفة. عند الولادة، في الطفولة، حتى في العقد الخامس، السادس والسابع من العمر. وبعض الأمراض الخلقية ليست وراثية. على وجه الخصوص، قد ترتبط بعض التشوهات بفعل العوامل الضارة على الجنين أثناء الحمل، وسببها بالتحديد هو هذا الإجراء، وليس الإضرار بالجهاز الوراثي.

بالإضافة إلى ذلك، في بعض الأحيان يتم الخلط بين الأمراض الوراثية والعائلية. يمكن أن تكون عائلية، وتنتقل من جيل إلى جيل أو تحدث في عدة أفراد من نفس العائلة. ولكن في كثير من الأحيان يمكن أن تحدث الأمراض الوراثية في عائلة في شخص واحد، ولا يمكن أن يولد سوى مريض واحد. قد يكون هذا هو الحال إذا تكررت الطفرة. من الأمثلة الكلاسيكية على ذلك متلازمة داون، عندما تحدث طفرة جينية ، يظهر كروموسوم 21 إضافيا، وفي الغالب تكون هذه الحالة الوحيدة في العائلة. ويمكن أن تكون هناك مواقف مختلفة تماما. هناك طفرات يمكن أن تنتقل، دون أن تظهر من جيل إلى جيل، حتى يلتقي حامل مثل هذه الطفرة بزوج لديه طفرة في نفس الجين، ومن ثم تتاح له فرصة ولادة طفل مريض.

تصنيف الأمراض الوراثية

تصنف الأمراض الوراثية حسب مكان حدوث الطفرة. هناك أمراض صبغية، وهي أمراض مرتبطة بانتهاك الكروموسومات. قد يكون هناك فائض من الكروموسومات، قد يكون هناك عجز. ربما يكون الكروموسوم الكامل الإضافي مثالا على مرض داون، إنه 21 كروموسوم إضافي. قد يتم فقد جزء أو قد يكون هناك جزء إضافي، هذا لا يعني أن يكون بك مرض وراثي فهو قدر و نلاحظ مؤخرا جمعيات و منظمات عالمية تدافع عن الأشخاص بمرض داون و كذلك ماركات عالمية لبرهان السعادة و الراحة النفسية. هناك أمراض أحادية الجين مرتبطة بطفرات في جين معين، وهذه الأمراض أحادية الجين موروثة وفقا لقوانين مندل. اعتمادا على نوع الميراث، يتم تقسيمها إلى صفة جسمية سائدة، وراثة متنحية، أو ذات صلة بالجنس. كما هو ملاحظ عادة، مما يؤدي أيضا إلى علم الأمراض، يحدث مرض وراثي أيضا.

بالإضافة إلى ذلك، يتم عزل أمراض الميتوكوندريا عند حدوث طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. هذه الأمراض ليست وراثية حسب مندل. هناك نوع خاص من الوراثة، ويسمى حتى الميتوكوندريا، وراثة الأمهات، لأن الميتوكوندريا تنتقل مع السيتوبلازم، فهي موجودة في السيتوبلازم وتنتقل عن طريق المرأة، لأنها البويضة التي تحتوي على السيتوبلازم مع الميتوكوندريا الطافرة، والحيوانات المنوية تقريبا لا تحتوي على السيتوبلازم، لذا فإن الميتوكوندريا للآباء بالكاد تصنعها.

هناك فئات أخرى معينة من الأمراض الوراثية مميزة، وتختلف عن غيرها على وجه التحديد من حيث أنها نوع من أنواع الوراثة، ويمكن أن تؤثر على جميع أعضاء الجهاز ويمكن العثور عليها في ممارسة أي طبيب. في كثير من الأحيان، تتميز بهزيمة العديد من الأجهزة والأنظمة في وقت واحد، وتسمى هذه الحالات بالمتلازمة الوراثية.

المصادر : 1